Mengandung

Mencegah penyakit keturunan yang jarang berlaku pada bayi dengan pembiakan dibantu

Mencegah penyakit keturunan yang jarang berlaku pada bayi dengan pembiakan dibantu


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Penyakit yang jarang berlaku dianggap sebagai penyakit yang mempengaruhi sebilangan kecil orang dalam populasi dan yang mempunyai ciri khas. Sebilangan besar ini ditularkan secara genetik, yang membuat sebilangan ibu bapa tertanya-tanya apakah mereka dapat dicegah. Di dalam Pembiakan dibantu, ada dua kaedah yang boleh membantu mencegah penularan penyakit keturunan yang jarang berlaku.

29 Februari adalah Hari Penyakit Langka Sedunia. Seperti yang dikatakan oleh Eurordis dalam laporan 'Penyakit Langka: kesedaran mengenai keutamaan ini untuk kesihatan awam', merupakan hari penting untuk memberi keterangan kepada semua orang yang menderita jenis penyakit ini, dan juga untuk mengetahui kemajuan yang telah dicapai dan terus berjuang untuk penyelidikan dan perpaduan sosial.

Di Sepanyol, Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO) menganggarkan bahawa terdapat lebih daripada 3 juta orang dengan penyakit yang jarang berlaku. Begitu juga, 80% penyakit ini berasal dari genetik, sebab itulah pembiakan dibantu dapat memainkan peranan asas dalam mencegah masalah seperti ini.

Walaupun sebilangan besar jenis penyakit ini tidak dapat disembuhkan, dari sudut genetik, khususnya, melalui pembiakan yang dibantu, anomali keturunan dapat didiagnosis dan dicegah. Dengan ini, adalah mungkin untuk menghilangkan kebimbangan ibu bapa bahawa anak mereka dilahirkan dengan sihat dan tidak mewarisi penyakit.

Terdapat kaedah yang berbeza seperti Ujian Keserasian Genetik (TCG) atau Diagnosis Genetik Praplantasi (PGD) yang mengesan risiko menderita gangguan, baik pada ibu bapa dan juga embrio. Ini memungkinkan untuk mengelakkan penularan penyakit dan, akibatnya, jumlah anak yang sihat lebih besar. Kemungkinan anak dilahirkan secara sihat dikurangkan menjadi 25% apabila kedua-dua anggota pasangan itu adalah pembawa penyakit yang sama.

Dari 7,000 penyakit genetik yang kini diketahui, yang paling biasa yang cuba dielakkan melalui teknik ini adalah:

- Sistik Fibrosis. Kerana gen yang cacat, cairan dihasilkan yang mempengaruhi organ tubuh tertentu dan yang menyebabkan ketidakupayaan untuk tumbuh dan menambah berat badan.

- Sindrom Fragile-X. Ia berkaitan dengan kromosom X. Ia menyebabkan keterbelakangan mental yang sederhana hingga teruk.

- Hemoglobinopati. Ia adalah kecacatan DNA yang mempengaruhi pembekuan darah.

- Distrofi otot. Menghasilkan pembaziran otot progresif.

- Pekak neurosensori. Ia adalah jenis gangguan pendengaran. Ia berlaku akibat kerosakan pada telinga dalam, otak, atau saraf yang mengalir dari telinga ke otak (saraf pendengaran).

Orang yang dikenali sebagai asimtomatik adalah mereka yang, walaupun sihat dan tidak mempunyai gejala, mempunyai penyakit keturunan. Fakta bahawa ia tidak diderita dengan sendirinya tidak berarti tidak ada risiko menyebarkannya ketika memiliki anak. Oleh itu, Ujian Keserasian Genetik Adalah sangat berguna untuk mengetahui ciri genetik setiap orang sebelum mempunyai keturunan dan dengan itu mengetahui kemungkinan menularkan penyakit.

Kaedah ini terdiri daripada melakukan ujian genetik untuk mengesan status pembawa penyakit jarang pada kedua-dua anggota pasangan untuk menentukan gen yang diubah yang dimiliki oleh anggota pasangan dan dengan itu memerhatikan kemungkinan anak mereka menderita penyakit diwarisi. Akan ada risiko genetik apabila kedua-dua anggota pasangan itu kebetulan menjadi pembawa yang jarang berlaku, yang hanya berlaku dalam 2-3% kes.

Ada kemungkinan pada masa ini untuk melakukan GCT sebelum kehamilan. Sekiranya dengan cara semula jadi, penting untuk mengetahui apakah ada risiko membawa penyakit genetik. Sekiranya melalui pembiakan dibantu oleh penderma, ia mempunyai kemungkinan untuk memilih orang yang tidak mempunyai penyakit yang sama dengan anggota pasangan yang lain.

Sekiranya mendapati melalui Ujian bahawa anda adalah pembawa penyakit, tidak akan ada masalah, kecuali gen yang sama ditunjukkan pada kedua-dua bahagian pasangan. Dalam hal ini, karena kemungkinan keturunan menderita penyakit sangat tinggi, maka disarankan untuk melakukan Pemupukan In Vitro (IVF) dan melakukan Diagnosis Genetik Praplantasi. Pilihan lain adalah mencari sumbangan gamet.

PGD ​​dilakukan dalam teknik Pembiakan In Vitro. Kaedah ini mengkaji secara genetik embrio yang dihasilkan sebelum dipindahkan ke rahim. Melalui ini, ini adalah untuk mencari yang mempunyai kelainan, yang boleh menyebabkan penyakit dan memilih yang sihat. Penggunaan teknik ini membolehkan penularan penyakit antara generasi dapat diminimumkan.

Diagnosis Genetik Praplantasi mesti dilakukan apabila sekurang-kurangnya salah seorang anggota pasangan menderita penyakit keturunan dominan yang dapat berpindah ke bayi. Juga dinasihatkan bahawa wanita yang berumur lebih tua atau yang mengalami pengguguran yang tidak disengajakan.

Anda boleh membaca lebih banyak artikel yang serupa dengan Mencegah penyakit keturunan yang jarang berlaku pada bayi dengan pembiakan dibantu, dalam kategori Mendapatkan kehamilan di laman web.


Video: TANDA GEJALA ANAK TUMBUH GIGI - ENSIKLOPEDIA DOKTER (Oktober 2022).